Nowe odkrycie - mutacja genu PAI-1

Zacznijmy od razu z grubej rury.
Do moich dwóch mutacji heterozygotycznych (C677T i A1298C) genu MTHFR, które wydają się przyczyną moich poronień, dołączyła trzecia koleżanka: PAI-1, heterozygota 4G.

Wierzę w cuda i uzdrowienia. Jezus w Biblii uzdrawiał chorych i wskrzeszał umarłych, mam wśród przyjaciół osoby, które doświadczyły cudownego wyleczenia np. z raka. Ba, sama doświadczyłam uzdrowienia z permanentnego bólu kolana, o czym kiedyś napiszę.
Modliliśmy się, a żeby "sprawdzić" namacalnie efekt tej modlitwy trzeba było ponowić badania genetyczne. Bo gdyby się okazało, że już jestem zdrowa wówczas spokojnie mogłabym zaprzestać suplementacji metylowanymi witaminami, a w czasie ciąży nie stosować Acardu ani heparyny.
A w ogóle to mam takie marzenie, że pokazuję ludziom wyniki badań i na jednym wydruku jest napisane, że mam mutacje, a na drugim, późniejszym, że nie mam. Marzę, by mieć taki niezaprzeczalny dowód istnienia i działania Boga w moim życiu i móc się nim dzielić z tymi, którzy jeszcze Go nie poznali.

Wysupłaliśmy 330 zł na prywatne badanie genetyczne (można zamówić taki test przez Internet, zrobić wymaz z policzka, wysłać i do miesiąca jest wynik) i czekałam z niecierpliwością.
W końcu pojawił się mail w mojej skrzynce mailowej.
Pierwszą reakcją było niedowierzanie i smutek. No bo jak to? Nie dość, że nadal mam to, co miałam, to jeszcze mam coś dodatkowego, czego wcześniej mi nie sprawdzano!?

Przez chwilę chodziłam smętna i układałam to w głowie.
Z odpowiedzią na ten smęt przyszła K. wysyłając mi to:

Syr 2,1-11.
"Dziecko, jeśli masz zamiar służyć Panu, przygotuj swą duszę na doświadczenia!
Zachowaj spokój serca i bądź cierpliwy, a nie trać równowagi w czasie utrapienia! Przylgnij do Niego i nie odstępuj, abyś był wywyższony w twoim dniu ostatnim.
Przyjmij wszystko, co przyjdzie na ciebie, a w zmiennych losach poniżenia bądź wytrzymały! Bo w ogniu próbuje się złoto, a ludzi miłych Bogu – w piecu poniżenia.
Bądź Mu wierny, a On zajmie się tobą, prostuj swe drogi i Jemu zaufaj!
Którzy boicie się Pana, oczekujcie Jego zmiłowania, nie zbaczajcie z drogi, abyście nie upadli.
Którzy boicie się Pana, zawierzcie Mu, a nie przepadnie wasza zapłata.
Którzy boicie się Pana, spodziewajcie się dobra, wiecznego wesela i zmiłowania!
Popatrzcie na dawne pokolenia i zobaczcie: kto zaufał Panu, a został zawstydzony? Albo kto trwał w bojaźni Pańskiej, a został opuszczony? Albo kto wzywał Go, a On nim wzgardził?
Dlatego że Pan jest litościwy i miłosierny, odpuszcza grzechy i wybawia w czasie ucisku."

A może to jeszcze nie czas pełnego uzdrowienia?
A może w planie Bożym jest inne rozwiązanie niż to, o jakie zabiegam ja?
Zachowuję więc spokój serca i ćwiczę cierpliwość.


Oczywiście wygooglałam czym jest mutacja PAI-1, zerknęłam na forum na stronie poronienie.pl i dowiedziałam się, że właściwie także oznacza trombofilię, jest powiązana z mutacjami MTHFR i zalecenia są praktycznie takie same.
Czyli przyjmować metylowane formy B6, B9 i B12, dbać o homocysteinę poniżej 7 umol/L, przyjmować Acard i Clexane. Przy czym jest jedna zasadnicza sprawa - ta mutacja powoduje problem z zagnieżdżeniem się zarodka. I jak o tym myślę, to mogło by to wyjaśniać dlaczego w żadnej z moich trzech ciąż straconych w 6, 5 i 11 tygodniu zarodek był rozmyty albo niewidoczny.
Dziewczyny na forum piszą, że to oznacza, że Acard i heparynę (Clexane, Neoparynę czy Fraxiparynę) w związku z tym powinno włączać się od momentu owulacji w miesiącu, w którym podejmuje się starania o dziecko.

Koniec końców postanowiłam zwiększyć wysiłek, by znaleźć wreszcie lekarza ginekologa, który zna temat i prowadzi ciążę z tymi mutacjami, bo właściwie sama sporo wiem, ale nie mam ginekologa, który wie więcej ode mnie i to mnie nie napawa spokojem.


[EDIT]
W roku 2018 na stronie nutrigenomika, który specjalizuje się w polimorfizmach, pojawił się artykuł o PAI-1.
Sporo rzeczy nie rozumiem, bo są napisane kosmicznym językiem, ale autorka podaje konkretne wyjaśnienia, literaturę i odsyła do innego opracowania po polsku.
Poniżej zamieszczam fragmencik artykułu - "wszelkie nieprawidłowości w systemie kontroli mogą być przyczyną chorób, wśród których wymienia się najczęściej: schorzenia sercowo-naczyniowe, takie jak miażdżyca i stwardnienie tętnic [5], zaburzenia metaboliczne, takie jak otyłość oraz cukrzyca typu 2 [6,7], astma [8], reumatoidalne zapalenie stawów [9], łuszczyca [10] oraz choroba nowotworowa (progresja i przerzuty nowotworu) [11]" (źródło: https://nutrigenom.wordpress.com/2018/04/01/polimorfizm-pai1-4g-5g/)

Komentarze

  1. Witam, też mam Pai -1, brak innych mutacji. Rozumiem, że ciąże donosiłaś dopiero na heparynie? Mój lekarz rozważa podanie mi jej, na pewno dostanę acard od samego początku. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj o tym, że mam Pai-4 i mthfr dowiedziałam się wczoraj z wyników badania genetycznego. Poroniłam dwie ciąże. Żadnej nie donosiłam. Druga na acard 150... Nic nie pomogło.. Chyba jedynie heparyna jest właściwym i słusznym leczeniem w naszym przypadku... Pozdrawiam i życzę duuuużo zdrówka

      Usuń
  2. Witaj, tak. czwarta ciąża była na Acardzie 75 do 34 tc i heparynie 0,4. Oba leki brałam od pozytywnego testu ciążowego.

    OdpowiedzUsuń
  3. Witam tez mam ta mutscje pai 1 4g i bardzo sie boje jestem po jednym poronieniu moj lekarz prowadzacy przy kolejnej ciazy chce zastosowac leki tj acard heparyne i encorton. Troche sie boje bo encorton to steryd. Prosze oomozcie czy ktoz tez takie stosowal

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj! Choć nie brałam Encortonu słyszałam o takich zaleceniach. Naprotechnolog, u którego się konsultowaliśmy, także wspominał o sterydzie, a nawet wypisał mi receptę. Nie wykupywałam jednak tego. Być może mój lekarz nie wspominał o tym, bo ze względu na astmę przyjmuję codziennie mała dawkę sterydu wziewnego? A może steryd podaje się przy mutacjach homozygotycznych? Trudno mi powiedzieć.

      Usuń
  4. Prosze o odpowiedz czy slyszalyscie o encortonie w tym przypadku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj, tak, jak napisałam wyżej, słyszałam o sterydach podczas ciąży, ale nie wiem w jakich konkretnie sytuacjach jest podawany.

      Usuń
  5. Witam!
    Jestem po trzech poronieniach i właśnie odkryłam co jest ich przyczyną.
    Mam mutacje MTHFR(C677T i A1298C) i oczywiście jak by tego było mało to jeszcze PAI-1G oczywiście wszystkie heterozygotyczne.Mam pytanie do Pań "Kobiet" które mają te same mutacje jakie przyjmować suplementy i w jakich dawkach?Mam mnóstwo pytań ale te są najważniejsze i gdzie szukać i jakich lekarzy którzy mają wiedze w tych mutacjach MTHFR?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj! Odpowiem za siebie. Przed ciążą trochę eksperymentowałam, bo żadną dawką nie potrafiłam zbić homocysteiny. Brałam osobno metylowany kwas foliowy, osobno B6, B12. Przez chwilę tez TMG. Na okres wakacji zrezygnowałam z wszystkich suplementów, bo frustrowało mnie to, że homocysteina jest nadal powyżej normy. Gdy okazało się, że jestem w ciąży kupiłam polecony Optimal Prenatal i brałam 3/4 zalecanej dawki dziennej (zamiast 8, brałam 6 kapsułek).

      Usuń
  6. Witam. Ja również jestem po poronieniu. Poronienie zatrzymane. Na badaniach prenatalnych okazało się że płód obumarł jakieś 3/4 tyg temu. Zrobiłam badania genetyczne i mam mutacje czynnika V Leiden, mutacje MTHFR 1298AC, oraz mutacje PAl 1-4G. Wiem też że mam delikatnie A wysoka prolaktynę.... Biorę folian oraz na tarczycę jeszcze eutyrox 25. Na prolaktynę lekarza przepisał mi raz dziennie pół tabletki bromergon.... Co jeszcze zbadsc? Co mi pomoże zajść w ciążę 😭😭😭

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj! Przepraszam, że odpisuje dopiero teraz. Nasze życie od wrzesnia pędzi jak szalone i rzadziej tu zerkam. Masz juz sporą wiedze na temat swojego stanu zdrowia. Czy lekarze podali co było przyczyną obumarcia płodu? Choć najnowsze zalecenia PTG o tym nie wspominają to sa lekarze, którzy przy polimorfizmach MTHFR i PAI-1 z automatu zapisują Acard i heparynę jako żelazny zestaw. W grupie Wsparcie MTHFR na FB znajdziesz namiary na lekarzy z różnych części Polski, którzy prowadzą ciąże o wysokim stopniu ryzyka. Poszukaj tam kogoś w Twoim miejscu zamieszkania. Wierzę, że uda się doprowadzić do szczęśliwego rozwiązania!

      Usuń
  7. Hej dziewczyny też mam problem ale tylko z jedną mutacja PAI-1 4G 4G/5G I TEŻ jestem po 3 poronieniach już sama nie mam pojęcia co może być na rzeczy błagam pomocy może ktoś będzie umiał doradzić. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń

Publikowanie komentarza

Zapraszam Cię do dzielenia się wszystkim, cokolwiek przychodzi Ci do głowy czytając to, co napisałam.

Najczęściej czytane

Mutacja genu MTHFR a poronienia - nowe fakty

Jestem mamą! Pomimo trzech poronień i polimorfizmów w genach MTHFR i PAI-1