A jednak! Genetyka przyczyną moich poronień?

Miła pani z poradni genetycznej zadzwoniła, że są wyniki badań, które zlecono mi z końcem sierpnia, więc umówiła mnie na wizytę z lekarką. 
Pani doktor rozłożyła przede mną wydruki i powiedziała, że nie mam trombofilii, w kierunku której robione były badania. 
Chwała Panu! 

Spojrzałam natychmiast na kartki i oczom mym ukazały się informacje (spisuję z wydruków): 
*Czynnik V Leiden/FV/1q23 - mutacja R506Q – negatywny 
*Gen Protrombiny/FII/11p11-q12 (OMIM) - mutacja G20210A - negatywny 
*Gen MTHFR/1p36.22/rs1801133 - polimorfizm C677T (p.A222V) - pozytywny - układ heterozygotyczny 
*Gen MTHFR/1p36.22/rs1801131 - polimorfizm A1298C (p.E429A) - pozytywny - układ heterozygotyczny 

Zaraz, zaraz, tu jest jednak pozytyw. Czyli, że o co chodzi? 

Pani genetyk rzekła, że tę mutację ma połowa społeczeństwa i właściwie nic się z nią nie robi. 
(???)
Że nie świadczy o nadkrzepliwości, więc nie jest to przyczyna moich poronień. I lepiej żebym nie czytała w Internecie na ten temat, bo są same bzdury. 
(??????) 

Jakoś tak czułam niedosyt informacji więc zapytałam czy coś się na to bierze i dostałam informację, że w sumie to mogę brać kwas foliowy + B6 + B12 w zmetylowanej postaci, np. Femibion. 
Tyle. Dziękuję, do widzenia. 

Acha. 

Wyszłam z papierami i popędziłam na autobus. 
Tam na spokojnie spojrzałam w dokumenty i przeczytałam zapisaną interpretację wyników: 
"Polimorfizmy C677T oraz A1298C w genie MTHFR związane są ze zmniejszoną aktywnością enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, co przy jednoczesnym deficycie kwasu foliowego, wpływa na podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Hiperhomocysteinemia stanowi istotny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Dodatkowo u kobiet ciężarnych może być przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodów.
!!!!!!!! 
Czytając dalej: 
"WYNIK NEGATWNY oznacza brak któregokolwiek z badanych polimorfizmów. 
WYNIK POZYTYWNY oznacza wykrycie polimorfozmu C677T i/lub A1298C w genie MTHFR. Polimorfizmy mogą występować w układzie homozygotycznym bądź heterozygotycznym, co oznacza odpowiednio obecność zmiany w dwóch lub jednej kopii genu MTHFR. W przypadku wyniku pozytywnego należy skonsultować się z poradnią specjalistyczną. Wskazane jest również oznaczenie poziomu homocysteiny we krwi". 

I według pani doktor ta mutacja nie ma związku z poronieniami!? 

No to wygląda na to, że chyba znalazłam przyczynę tego, że jestem mamą trzech aniołków w niebie i jeszcze ani jednego na ziemi. 

Komentarze

Najczęściej czytane

Nowe odkrycie - mutacja genu PAI-1

Mutacja genu MTHFR a poronienia - nowe fakty

Jestem mamą! Pomimo trzech poronień i polimorfizmów w genach MTHFR i PAI-1